SINDROMUL RETT

Sindromul Rett este unul dintre cele cinci sindroame ce alcatuiesc spectrul autist.

In 1966, dupa ani de observare si cercetare a 6000 de copii cu suferinta a sistemului nervos central, Andreas Rett a izolat si demonstrat la 22 fetite de 3-13 ani existenta sindromului care-i poarta numele. Toate fetitele au avut un istoric de dezvoltare psihomotorie normal în primele luni de viata, urmat apoi de pierderea unor functii si achizitii deja dobândite. Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mâinii,înlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale, aparitia unor pseudomicrocefalii prin încetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si apraxiei trunchiului si mersului.

  

O caracteristica importanta este pierderea îndemânarilor motorii, a prehensiunii ( a deprinderilor de utilizare a mâinilor) si aparitia unor miscari stereotipe, nefunctionale, precum rasucirea si frecarea mâinilor în apropierea gurii, imitând gestul de „spalare” Evolutia acestor copii este grava, cu deteriorarea treptata a mersului, cu regres psihomotor si exitus, care poate surveni în câtiva ani.

 

Sindromul Rett este a doua cauza de întârziere mintala la fete, dupa sindromul Down. In sindromul Rett se manifesta numai intarzierea mintala severa.

Exista mai mute stadii de evolutie în istoricul bolii:

1. Primul stadiu – are ca principala manifestare „încetinirea cresterii capului” – indicator greu de observat, se instaleaza dupa primele 2-4 luni de viata, dupa o perioada de dezvoltare normala.
2. In cel de-al doilea stadiu, manifestarile pot fi acute  sau insidioase, uneori asemenetoare cu cele ale unei boli neurodegenerative. Discontactul psihic, restrângerea relatiilor sociale de tip autist, tulburarile de atentie, de auz, de afectivitate, sunt tulburari specifice copiilor cu autism. Tulburarile de comunicare din sindromul Rett devin complexe în acest stadiu.
3. In stadiul trei apar anomaliile respiratorii la 75% din copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiratie – joc care apare în starea de veghe si dispare în faza de somn. Este de fapt, o hiperventilatie, care se poate asocia cu apnee, extremitati cianotice, aerofagie si distensie abdominala.

Aceste anomalii respiratorii se datoreaza unor disfunctii corticale care au conexiuni cu caile respiratorii, în special la nivelul prozencefalului.

  

Miscarile stereotipe, de spalare a mâinilor, de frecare a lor, de muscare a mâinilor sunt patognomonice, ca si pierderea functiei principale a mâinilor, prehensiunea; acesti copii care initial puteau sa apuce un obiect, treptat nu mai pot face acest gest, mâna devenind nefunctionala, având numai jocul stereotip mentionat.

  

     4. In stadiul 4, boala poate atinge un nivel pe care il poate mentine mult timp. Se instaleza scolioza, hipotonia se transforma în rigiditate si distonie la majoritatea subiectilor. 

 

             Varsta de deces este variabila (boala poate dura între 2 si 10-15 ani), decesul survine de obicei în somn, o cauza putând fi prezenta anomaliilor de conducere cardiaca.