„Zana maseluta” incearca sa descopere noi gene implicate in autism

Pentru unii copii cu autism, „Zâna măseluță” locuiește în San Diego și poartă un halat alb – ea ar putea descoperi care sunt cauzele autismului, fără a lua sânge sau face biopsii de piele.

Alysson Muotri, conferențiar în pediatrie și medicină celulară moleculară la Universitatea din California, San Diego, a creat în 2012 un proiect inovativ. A realizat că părinții ar putea trimite prin poștă dinții de lapte ai copiilor – care conțin suficientă informație genetică – eliminând nevoia unei vizite personale pentru a lua sânge sau o biopsie.

„Am mediatizat proiectul pe rețele de socializare precum Facebook,” susține Muorti. „Veștile s-au răspândit rapid.”

În proiect s-au înscris cam 3500 familii și s-au trimis aproximativ 300 dinți, iar cercetătorii au identificat cinci gene posibil implicate în autism, din cele circa 20 de linii celulare secvențiate. Câteva din aceste gene nu au fost relaționate cu autismul până acum. Cercetătorii au descris rezultatele cu privire la una dintre gene, TRPC6, în jurnalul Psihiatrie Moleculară (engl., Molecular Psychiatry) din luna noiembrie (n.tr., anul 2014)1.

„Identificăm numeroase gene noi și uneori nu avem nicio idee despre rolul lor. Următorul pas este să aflăm dacă sunt cu adevărat importante sau nu”, afirmă Moutri. „Acest tip de studiu poate dezvălui noi mecanisme implicate în autism și deschide calea către tratamente personalizate.”

Majoritatea cazurilor de autism sunt sporadice, adică sunt cauzate de combinații necunoscute de factori genetici și de mediu.

„Fiecare individ poartă, cel mai probabil, mai multe mutații care pot contribui într-o anumită măsură la tulburare”, afirmă Muotri.

Conexiunea cu genele candidate:

După primirea unui dinte, cercetătorii extrag celule din pulpa dentară și secvențiază întreg genomul pentru a căuta mutații asociate autismului sporadic. Aceste celule dentare sunt utilizate pentru a crea celule stem pluripotente induse (iPS), care pot fi transformate în neuroni. Muotri spune că el și colegii săi sunt primii care au utilizat neuroni umani obțnuți din iPS pentru a investiga diferite modele de autism.

Una dintre primele mostre de dinți a provenit de la un băiat de 8 ani cu o mutație într-una dintre copiile genei TRPC8, care codifică un canal de calciu.

„Această genă nu a fost relaționată cu autismul până acum”, afirmă Muotri. „Nimeni nu a vorbit despre ea și suntem entuziasmați.”

TRPC6 ajută neuronii să formeze dendrite – protuziuni mici care alcătuiesc capetele sinapselor. Neuronii creați din pulpa dentară ai persoanelor cu autism au mai puține dendrite și mai puține sinapse excitatorii decât neuronii persoanelor din grupul de control. Inactivarea genei TRPC6 din neuronii obtinuti din dinții copiilor din grupul de control are un efect similar asupra dendritelor și sinapselor, fapt care poate fi inversat cu injecții cu TRPC6.

Muotri și echipa sa au testat efectele mutațiilor TRPC6 la șoareci. Au descoperit că șoarecii adulți care au jumătate din cantitatea normală de proteină produsă de gena TRPC6 prezintă comportamente similare autismului, precum anxietate ridicată și interes redus pentru obiecte noi, în comparație cu șoarecii de control. Privind datele genetice din proiecte independente, cercetătorii au descoperit că 10 din 1041persoane cu autismau mutații periculoase în gena TRPC6, comparativ cu 4 din cei 2872 indivizi din grupul de control. Doua persoane cu autism au mutații care cauzează pierderea completă a funcției genei TRPC6.

Cercetătorii au estimat că mutațiile TRPC6 au loc la mai puțin de 1% din indivizii cu autism – o frecvență valabilă și în cazul celorlalte gene asociate cu autismul, precum SHANK3. Gena TRPC6 este activată de o altă genă, MeCP2, care are mutații la persoanele cu autism relaționat cu sindromul Rett, ceea ce sugează că există suprapuneri între diferite forme de autism.

Jack Price, directorul Centrului pentru Baze Celulare ale Comportamentului de la Colegiul King din Londra, consideră acest studiu, în care nu a fost implicat, „un tur de forță”, datorită modalitățiimeticuloase în care au lucrat cercetătorii.

Totuși, nu este clar cât de puternică este asocierea TRPC6 cu autismul sau dacă ea există, afirmă Price: S-ar putea ca mutația băiatului să nu fie implicată în tulburarea sa.

Ajutor de la hiperforină:

Muotri și echipa sa au continuat cercetarea utilizând o abordare clinică, importantă pentru susținerea ipotezei lor.

Aceștia au folosit o substanță numită hiperforină, găsită în Hypericum perforatum (sunătoare), o alternativă populară pentru tratarea depresiei. Hiperforina induce un influx de calciu în celule prin activarea TRPC6.

„Din moment ce băiatul are doar o copie funcțională a genei TRPC6, am presupus că hiperforina va compensa pierderea funcției celeilalte alele”, afirmă Muotri.

Având consimțământul familiei, băiatul a renunțat la medicamentele anterioare și a început să ia 3-4 capsule de sunătoare în fiecare zi, timp de o lună. În acest timp, cercetătorii i-au intervievat pe părinți, profesori și psihologi despre comportamentul copilului.

Chiar dacă mama copilului nu a raportat schimbări, tată afirmă că acesta pare mai sociabil. Profesorii și psihologii au afirmat că băiatul este mai concentrat și mai puțin anxios.

„Acest studiu inovator trebuie replicat, el deschizând multe căi în studiul translațional al autismului”, susține John Constantino, director al Centrului de Cercetare pentru Dizabilități Intelectuale și de Dezvoltare, de la Universitatea Washington din St. Louis, neimplicat în această cercetare. El afirmă că gena TRPC6 ar trebui studiată în continuare, pentru a determina rolul ei în autism.

Muotri este de părere că rezultatele studiului arată că hiperforina ar putea ameliora comportamentul copiilor cu autism și mutații TRPC6. „Echipa sa dorește să exploreze efectele substanței la șoareci. „Cu siguranță nu există medicamente care pot trata simptomele principale ale autismului”,afirmă Muotri. „Însă sunătoarea este un produs natural și s-ar putea dovedi o variantă terapeutică.”

Referințe:

1. Griesi-Oliveira K.et al. Mol. Psychiatry Epub ahead of print (2014) PubMed

sursa: http://www.2elefanti.ro/; http://www.cursuriautism.ro/8222-zana-maseluta-8221-incearca-sa-descopere-noi-gene-implicate-in-autism.php

Simon Baron-Cohen: teorii despre minte in autism

Unul dintre conceptele esențiale în cercetarea autismului – și anume acela că persoanele cu autism au dificultăți de interpretare a acțiunilor și intențiilor celorlalți – își datorează existența lui Simon Baron-Cohen, cercetător britanic și unul dintre cei mai provocatori gânditori din acest domeniu.

Simon Baron-Cohen a dezvoltat în 1992 un instrument provocator de lucru: primul screening pentru sugarii care au un frate cu autism. La fel de provocatoare este și controversata ipoteză că autismul este o manifestare a „creierului masculin extrem”, care explică, în opinia lui Baron-Cohen, de ce autismul afectează de patru ori mai mulți băieți decât fete.

Puțini cercetători se pot lăuda cu o carieră care să acopere un spectru atât de larg din cercetarea autismului ca Baron-Cohen, profesor de psihopatologia dezvoltării la Universitatea Cambridge, Marea Britanie. Și încă și mai puțini reușesc să adune complimente de la cei care nu le împărtășesc punctul de vedere. „Este extrem de prolific și a avut o influență uriașă, atât în Marea Britanie, cât și în restul lumii”, spune Francesca Happè, profesor de neuroștiințe cognitive la King’s College, Londra. Având în vedere că Happè și Baron-Cohen se află în tabere opuse în cadrul uneia dintre cele mai controversate dezbateri din autism – și anume decizia de a introduce sindromul Asperger în spectrul autist în ediția curentă a DSM-ului –, complimentul are o greutate aparte.

Convingeri false

La scurt timp după ce a absolvit Masterul de științe umane de la Universitatea Oxford în 1981, Baron-Cohen a început să lucreze ca profesor într-o școală mică de copii cu autism. A fost fascinat de aceștia. Copiii prezentau semne evidente de inteligență, dar în același timp erau opaci la regulile normale de interacțiune socială.

„Comportamentele acestea ciudate m-au intrigat și mi-am dorit să explorez lipsa de conexiune dintre inteligență și abilitățile sociale”, spune Baron-Cohen. Și-a luat doctoratul la Departamentul de Dezvoltare Cognitivă finanțat de Consiliul de Cercetări Medicale din Marea Britanie, sub supervizarea Utei Frith, cercetătoare care a făcut studii de pionierat în domeniul autismului. „Simon a fost unul dintre acei studenți rari care pot transforma o idee încă nedezvoltată și cu multe semne de întrebare într-un succes”, spune Frith, profesor de neuroștiințe cognitive la University College, Londra. „M-a impresionat cu dorința de a-și concepe propriile materiale de testare și de a lucra efectiv cu copiii.”

La acea vreme, teoria minții – însemnând capacitatea de a atribui altora stări mentale și de a le interpreta acțiunile – era un concept nou și se credea că cecitatea mentală (sau lipsa teoriei minții) ar putea fi cauza ascunsă a anumitor aspecte ale autismului.

Pentru a-și testa ideea, Baron-Cohen și Frith au recrutat copii cu autism în vârstă de 4 ani. Le-au prezentat copiilor un scenariu cu două păpuși. În acest scenariu, una dintre păpuși pune o biluță în coș și iese din scenă. Cea de-a doua păpușă mută biluța în propriul coș. Cercetătorii îi întreabă la sfârșit pe copii unde va căuta prima păpușă biluță când se va întoarce.

Copiii tipici și cei cu sindromul Down pricep rapid că prima păpușă nu știe ce s-a întâmplat în lipsa ei. În schimb, copiii cu autism spun că prima păpușă ar trebui să caute biluța în coșul celei de-a doua păpuși.

Acest studiu de o importanță majoră oferă prima dovadă că teoria minții este defectuoasă sau întârziată la copiii cu autism.[1]

„Studiul timpuriu al lui Baron-Cohen a pus bazele unui întreg domeniu, care s-a dezvoltat exponențial în ultimul deceniu”, spune Rebecca Saxe, lector de neuroștiințe cognitive la Massachusetts Institute of Technology. „A transformat atât cercetările în domeniul autismului, cât și practica terapeutică.”

Totuși, pentru Baron-Cohen nu era suficient. „În acei ani de început, exista o viziune foarte îngustă a teoriei minții”, spune Baron-Cohen. „Teoria cecității mentale acoperea o mică parte din problemă, dar nu spunea nimic despre o mulțime de alte aspecte, în principal despre rolul emoțiilor.”

Diferențe esențiale

Spre sfârșitul anilor 90, Baron-Cohen a început să investigheze ideea că spectrul autismului ar putea fi definit de diferențele de sex. În acest sens, a dezvoltat coeficientul de empatie, care măsoară capacitatea de identificare cu sentimentele altei persoane.

În general, femeile au un coeficient mai ridicat de empatie, în vreme ce bărbații prezintă de obicei un coeficient mai înalt de sistematizare (acesta din urmă măsurând tendința de a analiza și construi sisteme care se supun unor reguli).[2]

În mod similar, copiii cu autism au în general un coeficient scăzut de empatie și unul ridicat de sistematizare, a descoperit Baron-Cohen.[3]

În urma observării acestui tipar de rezultate la testele psihologice, Baron-Cohen a propus în 1997 ipoteza creierului masculin extrem[4], conform căreia persoanele cu autism sunt hiper-sistematizatoare – cu alte cuvinte, se concentrează mai mult pe sisteme și tipare repetitive decât pe gândurile și acțiunile altor persoane.

„La început, oamenii au fost sceptici din cauza istoriei îndelungate a tabuurilor din știință legate de diferențele sexuale”, spune Baron-Cohen. „Dar comunitatea științifică începe să recunoască din ce în ce mai mult că s-ar putea să fim nevoiți să luăm în considerare factori legați de sex pentru a înțelege autismul.”

Pentru a înțelege mai bine acest raportul disproporționat, Baron-Cohen a început să măsoare nivelul de testosteron din lichidul amniotic prelevat de la sute de femei însărcinate în timpul analizelor standard. Proiectul se apropie acum de sfârșit. Copiii au în jur de 10 ani, iar grupul condus de Baron-Cohen a studiat până acum 500 dintre acești copii.

„Am descoperit corelări între hormonii prezenți în primele stadii de viață și comportamentul ulterior”, spune acesta, „și îi invităm acum pe copii la radiografii cerebrale, pentru a putea căuta corelări și la nivelul creierului.”

Cu toate acestea, mulți cercetători din domeniu sunt sceptici față de această ipoteză. „Nu este clar dacă teoria susține că testosteronul fetal este suficient pentru a provoca autismul sau dacă nivelele de testosteron fetal interacționează cu alți markeri de vulnerabilitate genetică”, observă David Skuse, profesor de științe comportamentale și neurologice de la University College, Londra. O mare parte dintre analizele întreprinse de grupul condus de Baron-Cohen se bazează pe felul în care mamele percep comportamentul copiilor, și nu pe măsurători obiective, mai spune Skuse.

În 2010, Baron-Cohen s-a pronunțat asupra unei alte idei controversate: și anume că sindromul Asperger și autismul ar trebui unite într-un singur diagnostic. Baron-Cohen este un critic acerb al acestei decizii, susținând că sindromul Asperger ar trebui să rămână o entitate distinctă de diagnostic.

„Sugestia mea a fost că este prematur să renunțăm la acest diagnostic”, spune Baron-Cohen. „Nu cred că s-au făcut suficiente studii care să compare sindromul Asperger cu alte tipuri de autism, pentru a putea spune că nu există nici o diferență.”

Cu toate acestea, nu agreează deloc ideea că autismul ar fi o boală mentală. În opinia sa, autismul este o dizabilitate și în același timp o diferență. „Dizabilitatea se referă la funcționarea socială și la capacitatea de adaptare la schimbare”, spune el. „Dar copilul procesează informația într-o manieră inteligentă, deși diferită, cu atenție la detalii și cu capacitatea de a observa tipare.”

El compară felul în care este văzut astăzi autismul cu felul în care era percepută folosirea preponderentă a mâinii stângi, și speră că autismul va ajunge în cele din urmă să fie considerat doar o nouă variație. „Există o mulțime de drumuri diferite către stadiul de adult”, spune el. „Profilul pe care îl numim autism ar putea fi doar unul dintre aceste drumuri.”

[1] Baron-Cohen, S. et al. Cognition 1, 37-46 (1985), PubMed

[2] Baron-Cohen S. and S. Wheelwright J. Autism Dev. Disord. 34, 163-175 (2004), PubMed

[3] Auyeung, B. et al. J. Autism Dev. Disord. 39, 1509-1521 (2009), PubMed

[4] Baron-Cohen, S. Trends Cog. Sci. 6, 248-254 (2002), PubMed

sursa: http://www.2elefanti.ro/; http://www.cursuriautism.ro/simon-baron-cohen-teorii-despre-minte-in-autism.php

Un baietel autist ar putea castiga premiul Nobel!

Kristine Barnett a fost uluită când fiul ei, Jacob, pe care medicii l-au diagnosticat cu autism la vârsta de 2 ani, a rezolvat un puzzle de 5000 de piese la vârsta de 3 ani. Aşa că l-a înscris într-un program special şi l-a lăsat să studieze despre lucrurile care îl pasionau. Astăzi, la vârsta de 14 ani, Jacob este pe cale să câştige Premiul Nobel, scrie New York Daily News.

Părinţii lui Jacob au realizat că fiul lor nu este copil obişnuit. Puştiul nu a vorbit până la vârsta de 2 ani, iar apoi medicii au descoperit că suferă de o formă de autism. Specialiştii le-au spus celor doi părinţi că fiu lor nu va şti niciodată să se încheie la pantofi.

Însă anii au trecut, iar Jacob s-a încăpăţânat parcă să le demonstreze medicilor că s-au înşelat. La vârsta de 3 ani, a făcut un puzzle de 5000 de piese. În doar două săptămâni, a învăţat singur algebra, geometria şi calcule matematice. Jacob poate rezolva până la 20 de numere din Pi, a terminat liceul la vârsta de 8 ani şi de atunci se ocupă de astrofizică.

Astăzi, Jacob are 14 ani şi un IQ de 170, chiar mai mare decât al lui Einstein, stabilit la 160. Băiatul este considerat un geniu al matematicii de către cei mai buni profesori din lume.

Mai mult, puştiul a avut curajul să vină cu o nouă Teorie a Relativităţii. Mama acestuia l-a filmat în timp ce îi explica noua sa teorie, apoi a postat filmul pe YouTube.

Materialul video a fost vizualizat şi de profesorii de la faimoasa Universitate Princeton, aceştia recunoscând că băiatul este de-a dreptul genial.

"Sunt impresionat de interesul sau pentru fizica si de cunostintele pe care le-a acumulat. Teoria la care lucreaza implica descifrarea unora dintre cele mai complexe probleme in astrofizica. Cine le rezolva, poate castiga premiul Nobel", spune profesorul Scott Tremaine.

Acum, Barnett este recrutat de Universitatea din Indiana pentru un post de cercetător. Poate canta muzică clasică la pian din memorie, adoră sa se uite la filme SF şi să privească reality showuri.

sursa: http://www.cursuriautism.ro/un-baietel-autist-ar-putea-castiga-premiul-nobel.php

Un tratament revolutionar pentru autism a fost validat de noi teste

Nivelul anormal de clor prezent în neuronii fătului la naştere sunt decisive pentru apariţia autismului şi pot fi reduse prin administrarea precoce a unui medicament diuretic, relevă experimentele efectuate de cercetătorii francezi, care au validat utilizarea tratamentului pentru copiii autişti.

Potrivit AFP, comunitatea ştiinţifică este de acord că autismul apare foarte devreme şi anume în stadiul fetal şi/sau postnatal. Profesorul Yehezkel Ben-Ari, director de cercetare emerit la Institutul naţional al sănătăţii şi cercetării medicale (INSERM) din Paris, şi echipa sa de specialişti de la Institutul de neurobiologie al Mediteranei (INMED), au făcut un pas decisiv pentru înţelegerea autismului, rezultatele studiului lor fiind publicate joi, în revista Science.

Cercetătorii au înregistrat pentru prima oară activitatea neuronilor embrionari şi imediat după naştere, pentru a observa modificările concentraţiei de clor, mai precis, ale ionilor clorură.

În timpul experimentelor pe şoareci, cercetătorii au injectat femelelor gestante o substanţă ce provoacă autismul, denumită valproat. Atât în cazul autismului genetic, cât şi al celui indus de valproat, cercetătorii au observat niveluri anormal de ridicate de clor la puii nou-născuţi. Pentru şoarecii sănătoşi, aceste niveluri scădeau brusc în timpul naşterii.

Un medicament diuretic, bumetadina, administrat mamelor la scurt timp înainte de naştere reface activitatea cerebrală până aproape de normal şi corectează comportamentul "autist" al urmaşilor.

Oamenii de ştiinţă au arătat, de asemenea, rolul diuretic al hormonului care declanşează travaliul şi naşterea, oxitocina, ce scade nivelul de clor din celulele nervoase ale creierului.

În schimb, acest hormon este ineficient în cazul fetuşilor cobailor predispuşi la autism, clorul acumulându-se în concentraţii anormale în neuronii acestora.

Dacă acest hormon este blocat în cazul femelelor de şoarece gestante sănătoase, puii acestora au niveluri de clor ridicate şi un comportament autist.

Acest studiu validează testele clinice care au utilizat acest medicament diuretic în cazul persoanelor afectate de autism, consideră profesorul Ben Ari. El s-a referit la o serie de teste efectuate pe un grup de peste 50 de copii, cu vârsta cuprinsă între 11 şi 13 ani, ale căror rezultate au fost publicate în decembrie 2012.

În trei sferturi dintre cazuri, tratamentul a permis atenuarea simptomelor şi îmbunătăţirea capacităţii de interacţiune cu mediul înconjurător, deşi, odată cu încetarea terapiei, tulburările au reapărut.

În prezent, este în curs de desfăşurare un test complementar, efectuat pe 80 de copii diagnosticaţi cu autism, iar rezultatele ar trebui să fie disponibile, cel mai târziu, în 2015.

Tratamentele comportamentale ar putea fi consolidate de medicamente care să restabilească comunicarea cu copilul afectat de autism, chiar şi după prima copilărie, spun specialiştii.

sursa: http://www.descopera.ro/; http://www.cursuriautism.ro/un-tratament-revolutionar-pentru-autism-a-fost-validat-de-noi-teste.php

Autismul poate fi detectat la nastere cu un simplu test

Autismul poate fi detectat la nastere

cu un simplu test

Autismul poate fi detectat de la nastere printr-un simplu test, acum disponibil si in Romania.

Grupul ESPERITE lanseaza testul REALITY, noua generatie de teste ce determina predispozitia genetica pentru autism. REALITY este un test esential in depistarea autismului, deoarece boala poate fi descoperita inca de la nastere. Acest lucru permite interventia timpurie care este abordarea cea mai eficienta in modificarea modului in care se dezvolta autismul. REALITY este un test accesibil si de incredere, convenabil, fara risc, cu rezultate disponibile in mai putin de 3 saptamani.

REALITY permite timpuriu medicilor sa stabileasca terapia in functie de profilul genetic al copilului, reducand anxietatea parintilor. Interventiile sub varsta de 3 ani sunt benefice, profitandu-se de plasticitatea crescuta a creierului, se stimuleaza receptorii creierului la copiii cu autism sa raspunda similar cu copiii fara autism.

Interventia timpurie imbunatateste abilitatile de comunicare, punctajele de inteligenta, comportamentul cognitiv si de adaptare, care sa permita copiilor sa devina mai autonomi, sa urmeze invatamantul de masa si, la varsta de adult, sa obtina locuri de munca si sa traiasca independent.

Autismul este una dintre cele mai frecvente tulburari ale copilariei

Autismul este una dintre cele mai frecvente si dificil de diagnosticat tulburari ale copilariei, cu o rata de prevalenta in crestere (1:150 copii in Europa), care afecteaza toate grupurile rasiale, etnice si socio-economice. In cazul fratilor, posibilitatea de aparitie a autismului la copiii mai mici este de 25,9%.

Impactul economic al autismului, cu costuri anuale estimate la 283 miliarde dolari numai in SUA si Marea Britanie, dovedeste ca acesta este mai costisitor decat tratarea cancerului, a bolilor de inima si a accidentelor vasculare cerebrale la un loc.

“Suntem buni de plata pentru costurile inactiunii si pentru costurile “actiunii nepotrivite”, spune Dr. David Mandell, director al Centrului de Sanatate Mintala, Politici si Servicii de Cercetare, Universitatea din Pennsylvania.

“Aceste cifre arata o nevoie clara de interventii mai eficiente pentru tratarea autismului, ideal in frageda copilarie”, declara profesorul Martin Knapp, director al Unitatii de Cercetare in Domeniul Serviciilor Sociale Personale, LSE.

Frederic Amar, Director General al Grupului ESPERITE: “REALITY ofera parintilor si medicilor informatia genetica cheie pentru a aborda mai rapid autismul prin interventia timpurie, prin promovarea unei abordari proactive si responsabile fata de ceea ce este cel mai bine pentru copil”.

Grupul ESPERITE a achizitionat drepturi exclusive de distributie la nivel mundial, exceptand SUA, care comercialializeaza testul pentru autism IntegraGen.

Despre Grupul ESPERITE

Grupul ESPERITE, prin societatea sa specializata in medicina de predictie, GENOMA SA, se afla in fruntea inovatiei tehnologice si stiintifice. Platforma sa genetica de multe milioane de dolari dedicata diagnosticarii clinice este cea mai mare din Europa, avand capacitatea de a prelucra 75.000 probe pe an. 2015 marcheaza inceputul unei noi ere pentru medicina personalizata.

Grupul ESPERITE conduce aceasta schimbare de paradigma si va comunica in scurt timp lansarea de noi teste genetice.

Grupul ESPERITE, cu actiuni tranzactionate la Euronext Amsterdam si Paris, este, inca din anul 2000, lider international in medicina regenerativa si de predictie, activand in 40 tari, cu o retea de 6.000 clinici in intreaga lume. Grupul ESPERITE deserveste clienti in activitatea de laborator la Geneva, precum si prelucrare si depozitare ultra-moderne in Belgia, Elvetia, Germania, Dubai, Africa de Sud si Portugalia. Banca sa de celule stem de familie, Cryo-Save, are stocate aproape 275.000 probe din sange din cordonul ombilical si tesut din cordonul ombilical.

Pentru mai multe informatii despre Grupul ESPERITE, vizitati pagina web la adresele www.esperite.com, www.genoma.com, www.cryo-save.com/ro.

In Romania, Grupul ESPERITE este prezent cu Cryo-Save. Adresa: Str. Constantin Aricescu, Nr. 8, Sector 1, Bucuresti, tel. 0311063165, e-mail ro@cryo-save.com.

sursa: http://www.televiziunea-medicala.ro/; http://www.cursuriautism.ro/autismul-poate-fi-detectat-la-nastere-cu-un-simplu-test.php

Legatura dintre laptele matern si autism

Un recent studiu publicat in Medical Hypotheses de catre cercetatorul Gary Steinman sustine ca o proteina din laptele matern poate schimba sansele unui copil de a dezvolta autism.

In lucrarea sa, Steinman subiniaza si rezultatele altor studii anterioare care leaga proteina (numita factor de crestere insulin-like, IGF) de un numar de functii neurale si de crestere.

"Prin cercetarea noastra, impreuna cu zeci de alte studii relevante, se poate construi o argumentatie puternica pentru a demonstra ca IGF – cunoscuta pentru faptul ca este profund implicata in cresterea si dezvoltarea normala a celulelor creierului bebelusilor - serveste, de asemenea, ca un biomarker pentru autism" a declarat Dr. Steinman.

Studiul, prezentat intr-un jurnal care publica lucrari "care descriu teorii, idei care se bazeaza pe sprijin observational puternic si a unor ipoteze in care sprijinul experimental este inca fragmentar", nu prezinta dovezi concludente sau o descoperire, ci mai degraba aduce o ipoteza pentru a stimula un dialog si dezbaterea in cadrul comunitatilor stiintifice - in acest caz, faptul ca nivelurile de IGF pot fi un biomarker pentru autism.

Daca teoria se dovedeste corecta?

Steinman sugereaza ca daca IGF este intr-adevar un biomarker pentru autism, expertii ar trebui sa pledeze si sa incurajeze alaptarea ca un mijloc extrem de accesibil de completare a nivelului natural de proteine al sugarilor.

Dat fiind faptul ca ratele de alaptare variaza pe tot globul, Steinman sugereaza ca nou nascutii care au niveluri foarte mici de IGF pot sa primeasca suplimentar proteina si prin alte mijloace simple.

Mitul distrus

Din pacate, solutia este putin probabil sa fie atat de simpla.

Profesorul Andrew Whitehouse de la Telethon Institute for Child Health Research este parte a echipei de cercetare care aprofundeaza dezvoltarea prenatala si autismul si spune ca teoria nu prezinta interes pentru cercetare.

El spune in timp ca aceasta nu este parerea lui definitiva, insa este foarte putin probabil ca aceasta teorie sa se dovedeasca corecta.

"Desi exista unele diferente ale nivelului IGF pentru unele persoane cu autism, este un salt mare pana la se spune ca sunt un biomarker si, desigur, un salt mare pana la a spune ca alaptarea va ajuta la schimbarea cursului autismului – nu exista pur si simplu destule dovezi solide care sa sugereze ca acest lucru poate fi o cale serioasa pentru cercetare. "

O privire rapida pe internet la cercetarile actuale arata ca parerea este  impartasita si de alti cercetatori din domeniu.

Alycia Halladay, PhD, director principal in stiinte clinice si de mediu la Autism Speaks, spune ca cercetarile care investigheaza rate mai mari de autism la copiii hraniti cu biberonul, au aratat in general, ca copiii cu TSA sunt mai susceptibili sa fi fost hraniti cu lapte praf sau intarcati mai devreme decat grupurile de comparatie de copii care nu sunt afectate de TSA. Dar spune ca cercetarile nu tin cont de mai multe variabile aferente care ar putea afecta riscul.

"Pana in prezent studiile nu au fost in masura sa excluda acesti factori. Ca urmare, stim doar ca hranirea cu formula de lapte praf pare sa se "coreleze", sau coincide cu riscul crescut de autism. Dar noi nu stim ca provoaca autism sau ca influenteaza direct crestera riscului. De exemplu, studiile au asociat statutul socio-economic al mamei si nivelul educational la probabilitatea ca ea sa alapteze sau nu. Aceste diferente pot afecta, de asemenea, riscul ca bebelusul sa dezvolte autism."

Atat Halladay, cat si profesorul Whitehouse concluzioneaza ca, desi exista multe beneficii dovedite pentru alaptare, printre acestea nu se numara deocamdata si scaderea riscului de autism.

sursa: http://www.suntmamica.ro/; http://www.cursuriautism.ro/legatura-dintre-laptele-matern-si-autism.php

Studiu realizat pentru Pentagon: Vladimir Putin ar putea suferi de sindromul Asperger

Un studiu realizat de un centru de reflecţie al Pentagonului afirmă că preşedintele rus, Vladimir Putin, suferă de sindromul Asperger, "o tulburare de tip autist care îi afectează toate deciziile", potrivit unui raport din 2008 obţinut de USA Today, relatează cotidianul în pagină electronică.

"Evoluţia neurologică a lui Putin a fost întreruptă în copilărie", scrie Brenda Connors, expert la Naval War College din Newport. Analiza mişcărilor sale dezvăluie că "preşedintele rus are o anormalitate neurologică", afirmă ea, prezentând "ipoteza că la începutul vieţii, poate chiar în uter, Putin a suferit un accident emisferic". O notă de subsol afirmă că "accidentul emisferic" ar fi putut fi un atac cerebral şi subliniază că mama lui, care avea o sănătate precară, l-a născut la vârsta de 41 de ani, scrie USA Today.

Ca urmare,"principala sa formă de compensare (a bolii) este controlul extrem", care "se reflectă în stilul său de a lua decizii şi în modul de guvernare".

Cercetătorii nu îşi pot dovedi însă teoria, afirmă raportul, pentru că nu pot efectua o scanare a creierului preşedintelui rus. Ei se bazează doar pe analiza tiparului mişcărilor, care înseamnă studierea mişcărilor unui individ pentru a obţine indicii despre cum ia deciziile persoana respectivă sau despre cum reacţionează la evenimente.

Raportul citează însă activitatea desfăşurată de specialiştii în autism în sprijinul afirmaţiilor sale. Astfel, raportul din 2008 în citează pe doctorul Stephen Porges, care în prezent este profesor de psihiatrie la Universitatea North Carolina. "Putin manifestă o formă de autism", afirmă el. Cu toate acestea, Porges a declarat miercuri că nu a văzut niciodată raportul finit şi că nu ar merge atât de departe încât să afirme că preşedintele rus suferă de sindromul Asperger.

În schimb, susţine Porges, analizele sale au fost ceea ce aveau nevoie oficialii americani pentru a găsi metode prin care să trateze cu Putin, al cărui comportament şi expresie facială dezvăluie o persoană defensivă într-un cadru social larg. Deşi aceste trăsături sunt observate în cadrul sindromului Asperger, ele au fost remarcate şi la persoane care au dificultăţi în a rămâne calme în mediul social şi au un prag redus de reactivitate.

În 2011, Connors a terminat un alt studiu pentru Net Assessment despre interacţiunile dintre Putin şi Medvedev. În acest studiu ea a conchis că Medvedev este un "om de acţiune", care este "înclinat să evalueze situaţiile rapid şi să facă acest lucru în termeni de alb şi negru". Putin, pe de altă parte, "are predilecţii foarte diferite" şi "se întoarce metodic asupra aspectelor problemei cu care se confruntă, continuând să revizuiască datele pentru a-şi verifica analiza şi a-şi confirma priorităţile", afirmă raportul.

sursa: http://www.businessmagazin.ro/; http://www.cursuriautism.ro/studiu-realizat-pentru-pentagon-vladimir-putin-ar-putea-suferi-de-sindromul-asperger.php

Expertii sunt refractari la ideea unui studiu amplu asupra folosirii celulelor stem in autism

O echipă a Universității Duke din Durham (Carolina de Nord), se pregătește să lanseze un studiu clinic de amploare, în valoare de 40 de milioane de dolari pentru a explora efectul celulelor stem din sângele ombilical ca tratament pentru autism. Dar experții atenționează că demersul este prematur.

O bursă de 15 milioane de dolari de la Marcus Foundation, o organizație filantropică finanțatoare cu sediul în Atlanta, va susține financiar primii doi ani din cei cinci ai cercetării care, de asemenea, plănuiește să testeze eficiența terapiei cu celule stem pentru cazurile de infarct și paralizie cerebrală. Componenta de autism a studiului intenționează să înroleze 390 de copii și adulți.

Cercetătoarea principală a studiului, Joanne Kurtzberg, are experiență extinsă în studierea eficacității transplantelor de sânge ombilical în tratarea diferitelor boli, cum ar fi leucemia sau siclemia. Cel mai recent a demonstrat că transplantul de sânge ombilical poate mări șansele de supraviețuire ale bebelușilor privați de oxigen la naștere. Un studiu randomizat asupra acestei abordări este în curs de desfășurare.

„Ca să ne dăm seama dacă celulele [stem] pot trata cu adevărat acești copii, trebuie să facem studii clinice randomizate, controlate, bine proiectate și bine controlate, și intenționăm să facem exact acest lucru,” spune Kurtzberg, profesor de pediatrie și patologie la Duke. „Credem cu fermitate că ar trebui să avansăm în clinică.”

Studii timpurii pe animale au arătat că celulele stem izolate din sângele ombilical pot stimula celulele măduvei spinării să-și regenereze straturile de mielină, ajutând astfel la refacerea legăturilor cu celulele învecinate. Se consideră că autismul rezultă din diminuarea conectivității cerebrale. Datorită acestui lucru, câteva grupe de copii cu această tulburare ar putea beneficia de pe urma unui transplant de celule stem, spune Kurtzberg.

Dar alții sunt sceptici cu privire la această abordare. Autismul este o tulburare complexă cu multe cauze posibile. De asemenea, este neclar cum ar putea celulele stem din sângele ombilical să îmbunătățească conexiunile cerebrale. Date fiind aceste avertismente, e prea devreme să se realizeze un test de o asemenea anvergură și nivel de investiție, spun câțiva experți.

„Este probabil prematur să derulăm cercetări mari fără dovada unui efect terapeutic pe care [noi] să îl înțelegem,” atenționează Arnold Kriegstein, director al Centrului General de Medicină Regenerativă și de Cercetare a Celulelor Stem al Universității din California, San Francisco.

Cercetări pilot:

În iunie, Kurtzberg a lansat prima fază a cercetării, cu 20 de copii cu vârste între 2 și 5 ani. Echipa ei plănuiește să le administreze copiilor o singură doză de celule din propriul sânge ombilical, depozitat la naștere și păstrat prin congelare.

Pentru această fază a cercetării, echipa recrutează copiii care au un diagnostic de autism dar care nu au alte tulburări genetice, cum ar fi înruditul sindrom Rett.

În fazele ulterioare, experimentul se va axa pe livrarea celulelor stem de la donatori la copii și adulți cu autism. În ce privește subiecții cu o cunoscută legătură genetică cu autismul, Kurtzberg se așteaptă ca celulele stem de la donatori – care, se presupune, nu vor avea mutațiile care ar fi putut cauza autismul – să crească probabilitatea de a trata această tulburare, prin comparație cu celule proprii. De asemenea, celulele donate vor permite mai multor oameni să beneficieze de pe urma acestei proceduri, spune ea.

La modele animale – și prin analizarea postmortem a creierului unui singur copil tratat de o tulburare diferită – echipa lui Kurtzberg a constatat că sângele ombilical donat poate traversa bariera hematoencefalică ce are rolul de a împiedica marea majoritate a moleculelor și celulelor să pătrundă în creier. Celulele transfuzate se prind de țesutul cerebral și se transformă în celule specializate, cum ar fi microglia, spune Kurtzberg. Celulele stem ar putea, de asemenea, să transmită semnale chimice care călătoresc prin sânge și stimulează recuperarea zonelor inflamate sau rănite, sau să încurajeze formarea conexiunilor acolo unde nu existau în prealabil, spune ea. În funcție de necesitate, aceste semnale variază.

Cu toate acestea, Kriegstein e sceptic față de mecanismele propuse.

„Acestea nu sunt celule care pot trata o listă largă de boli,” spune el. Deoarece celulele stem sunt similare cu cele care în mod normal se transformă în celule sanguine, spune el, este puțin probabil ca acestea să repare sau să înlocuiască neuronii din creier. De asemenea, pentru că autismul este rezultatul unor erori în timpul dezvoltării, este puțin probabil ca celulele stem să inverseze aceste efecte.

„Cred că ar fi nemaipomenit dacă această cercetare ar funcționa, dar pare mai mult o încercare disperată de a rezolva în ultimul moment o problemă serioasă decât o metodă rațională de terapie,” spune el.

Ce este clar până în acest moment este că tratamentul cel puțin nu dăunează celor tratați cu celulele proprii sau donate pentru o gamă de tulburări, conform studiilor pilot conduse de Kurtzberg și alții.

Între timp, prima cercetare a eficienței celulelor stem pentru pacienți cu autism din SUA este aproximativ la mijlocul derulării. Studiul include 30 de copii cu autism cu vârste între 2 și 7 ani și a început în 2012. În această cercetare, copiii, care au un diagnostic de autism dar fără factori de risc genetici cunoscuți, primesc o transfuzie unică cu propriul sânge ombilical stocat în bancă.

După șase luni, cercetătorii înregistrează orice schimbare în comportamentul și abilitățile de învățare ale subiecților, precum și orice modificare a simptomelor de autism, măsurate de teste cum ar fi Programul de Observare a Diagnosticului de Autism (ADOS).

„Sperăm să le arătăm oamenilor [dacă] această metodă merită sau nu să fie investigată,” spune cercetărorul principal Michael Chez, un neurolog pediatric afiliat Institutului de Sănătate Sutter, o rețea de sănătate non-profit cu sediul în Sacramento.

Chez anticipează ca subiecții cu anumite subtipuri de autism să răspundă mai bine la această procedură, iar o parte a scopului studiului său pilot este identificarea acestor subtipuri.

Cercetarea lui Kurtzberg „va avea informație statistică superioară celei din studiul nostru, de dimensiuni mai mici,” spune Chez. „Sper doar să fie date acolo care să justifice această investiție, chiar înainte ca studii pilot ca ale noastre [să se fi încheiat].”

Câteva clinici din afara Statelor Unite oferă de asemenea tratamente cu celule stem din cordonul ombilical pentru pacienți cu autism. Părinții se deplasează pe distanțe mari pentru a asigura procedura pentru copiii lor cu autism, iar unii au raportat informal semne de ameliorare.

Kurtzberg își privește cercetarea ca pe un răspuns la solicitările cercetătorilor de a evalua mai riguros această procedură.

„Nu este nici o îndoială că Kurtzberg este persoana potrivită pentru a face asta,” spune Emanuel DiCicco-Bloom, profesor de neuroștiințe, biologie celulară și pediatrie la Școala Medicală Rutgers Robert Wood Johnson din New Jersey. Totuși, adaugă: „Eu cred că e încă devreme.”

sursa: http://www.2elefanti.ro/; http://www.cursuriautism.ro/expertii-sunt-refractari-la-ideea-unui-studiu-amplu-asupra-folosirii-celulelor-stem-in-autism.php

Copiii institutionalizati, expusi dezvoltarii unui comportament similar autismului

Copiii abandonati care cresc in centre de plasament prezinta un risc sporit de a dezvolta comportamente similare autismului, potrivit unui studiu american citat de universityherald.com.

Potrivit cercetătorilor, copiii instituționalizați au dificultăți de comunicare și sunt mult mai expuși riscului de a dezvolta comportamente asociate cu autismul. Starea lor poate fi îmbunătățită prin plasament familial timpuriu.

'Deși copiii instituționalizați care au autism seamănă cu copiii cu autism din populația generală (care cresc alături de părinții lor), originile simptomelor lor sunt foarte diferite', susține neurologul american Charles A. Nelson, coordonatorul studiului.

sursa: http://www.agerpres.ro/; http://www.cursuriautism.ro/copiii-institutionalizati-expusi-dezvoltarii-unui-comportament-similar-autismului.php

Ce inseamna sa fii parinte de copil cu autism, in Romania?

Prezentarea Studiului privind nevoile de servicii in randul parintilor copiilor cu TSA, realizat in luna noiembrie 2014

Acces la informații, servicii specializate pentru copilul cu autism și pentru familie, resurse financiare, un sistem de asistență și protecție socială adaptat și flexibil și un cadru legal care să asigure coerență, adecvare și realism în abordarea problematicii tulburărilor de spectru autist (TSA) sunt principalele nevoi identificate de Fundația Romanian Angel Appeal (RAA) în rândurile părinților de copii cu tulburare de spectru autist, în cadrul unui Studiu efectuat în luna noiembrie 2014. Cercetarea, realizată pentru RAA de către Asociația Sociometrics - Grupul de analiză socială și economică, a avut la bază studii de caz – interviuri în profunzime, cu părinți de copii diagnosticați cu TSA care accesează servicii de terapie și o anchetă sociologică pe bază de chestionare (93 de respondenți, chestionare aplicate cu sprijnul a 9 ONG și 10 DGASPC din țară ce oferă servicii terapeutice copiilor cu autism).

Studiul a inclus părinți ai copiilor cu TSA cu vârste cuprinse între 0-4 ani (26%), 5-9 ani (47%), 10-14 ani (20%), peste 15 ani (7%).

Părinții participanți au fost cu precădere persoane tinere 36–40 ani (66%), din mediul urban (83%), cu studii liceale și universitare (60%). Din perspectiva autoevaluării resurselor, 70% dintre participanți consideră că nu au o situație materială prea bună, dar se descurcă. 17% dintre participanții la studiu trăiesc în mediul rural, fapt ce evidențiază posibilitățile limitate de a urma terapie, pentru persoanele cu autism care locuiesc la țară.

Atât studiile de caz cât și ancheta sociologică arată că, înainte de diagnostic, 66% dintre familii nu auziseră sau știau foarte puține lucruri despre afecțiune. Pentru 93% din respondenți, primele suspiciuni cu privire la o dezvoltare atipică au apărut până la vârsta de 3 ani, iar diagnosticul a fost precizat, în 72% din cazuri, după câteva luni de la suspiciune. 60% dintre cei intervievați consideră că, după diagnosticare, informațiile cu privire la opțiunile terapeutice sunt extrem de importante. În ceea ce privește cantitatea și calitatea informațiilor primite după aflarea diagnosticului, 40% au menționat că informațiile disponibile sunt multe sau foarte multe, dar 41% au afirmat că informațiile primite de la specialiști sunt vechi, neactualizate, iar 25% au spus că informațiile sunt greu de înțeles. Printre sursele de informații cu privire la autism, 53% au numit medicul psihiatru, 18% - Internetul iar 16% - psihologii. În ceea ce privește informațiile cu privire la opțiunile terapeutice, pricipalele surse de informații sunt psihologul, medicul psihiatru, Internetul, urmate de discuțiile cu alți părinți aflați în situații similare.

Deoarece studiul s-a realizat prin intermediul a 10 Centre de asistență și consiliere pentru persoanele cu TSA din cadrul DGASPC și a 9 organizații neguvernamentale care oferă intervenții, toți părinții incluși în studiu au copii care urmează programe terapeutice accesând servicii de terapie oferite de una sau mai multe instituții. Având în vedere că 83% din respondenți provin din mediul urban, putem considera că accesul la servicii terapeutice este determinat în mare măsură și de mediul de rezidență.

Din perspectiva accesului la serviciile de terapie destinate copiilor cu TSA, 68% dintre copii primesc intervenții în cadrul unei singure instituții, 32% accesând mai multe servicii. Cu toate acestea, cei mai mulți copii urmează până la 10 ședințe/lună, adică aproximativ 2-3 ședințe/săptămână, în condițiile în care recomandările internaționale sunt de 25 până la 40 ore pe saptămână. 56% dintre copiii celor intervievați beneficiază de servicii în cadrul unor ONG-uri furnizoare de servicii terapeutice specifice, iar 54% dintre respondenți accesează terapie pentru copiii lor și în cadrul unor servicii publice.

Proiect finanțat prin granturile SEE 2009-2014, în cadrul Fondului ONG în România. Pentru informații oficiale despre granturile SEE și norvegiene accesați http://www.eeagrants.org/

Aproape jumătate dintre participanții la studiu afirmă ca ar fi necesare serviciile unui centru de zi pentru copilul lor cu autism (4-8 ore zilnic), iar 30% dintre părinți afirmă că simt nevoia unor servicii de respiro (copilul să poată fi îngrijit într-un centru, timp de câteva zile) care să le permită timp pentru ei înșiși.

În privința accesului la educație...

...75% dintre copiii cu autism, de vârstă școlară, ai celor intervievați, sunt înscriși într-o formă de învățământ. Dintre cei care nu frecventează o formă de educație, aproape un sfert urmează programe de pregătire pentru integrarea școlară. După forma de învățământ la care sunt înscriși copiii, constatăm că 64% sunt înscriși în școala de masă, 31% studiază în școala specială, iar 5% sunt școlarizați în clase speciale, integrate în școala de masă.

Doar 17% dintre copiii care frecventează un mediu de învățământ beneficiază de shadow/însoțitor, iar jumătate din părinții celor care nu beneficiază sunt convinși că prezența însoțitorului este foarte importantă pentru progresele copilului. Dintre părinții intervievați, 46% afirmă că cel puțin uneori copilul lor cu autism, înscris la școală, este intimidat și tachinat iar 53% dintre respondenți spun că, la școală, copilul lor este implicat doar câteodată în activități de joacă cu colegii. În opinia participanților la studiu, cadrele didactice sunt dispuse în foarte mare măsură să contribuie la integrarea copilului (42% dintre respondenți) însă doar 22% dintre ei afirmă că personalul didactic știe și ce anume să facă.

Preocupările cele mai accentuate ale părinților în privința viitorului sunt legate de posibilitatea copilului de a fi independent și de a-și asigura resursele materiale necesare subzistenței, inclusiv prin acces la educație și formare profesională. Cele mai mari îngrijorări ale părinților legate de copilul lor cu autism sunt că nu va putea să se îngrijească singur când va fi mare (58%), că nu va putea să se întrețină singur (54%), că părintele nu va avea putere să-l ajute (37%) și că nu va avea cine altcineva să-l ajute (30%).

Întrebați care ar fi soluțiile pentru nevoile resimțite de întreaga familie, participanții la studiu au enumerat, în principal:

implicarea autorităților în elaborarea de politici și programe de asistență coerente, instruirea părinților în tehnici de terapie comportamentală care să le permită să-și ajute copilul să fie cât mai independent posibil (complementar serviciilor de intervenție oferite de specialiști), încadrarea copiilor cu autism în învățământul de masă și acces la școlile profesionale, servicii de suport psihologic pentru întreaga familie pe toată durata vieții, posibilitatea ca părinții să-și poată menține un loc de muncă etc.

Concluzionând, țara noastră este încă slab pregătită, sub multiple aspecte, pentru a oferi condiții prielnice de dezvoltare copiilor cu autism și familiilor lor. S-au făcut progrese în raport cu ultimii ani, însă este nevoie în continuare de informare cu privire la autism și la specificul afecțiunii, consilierea și referirea către servicii specializate (inclusiv facilitarea înțelegerii informațiilor furnizate) încă din primele momente ale comunicării diagnosticului, instruirea părinților copiilor cu autism în tehnici de intervenție, pentru a putea forma o echipă cu profesioniștii și a spori rezultatele terapiei, resurse financiare pentru susținerea intervențiilor, asigurând un număr de ore de terapie suficient pentru a maximiza potențialul funcțional al copiilor, un sistem de servicii de respiro pentru părinți, un sistem de protecție și asistență socială adaptat și flexibil și, nu în ultimul rând, modificări legislative pentru o abordare coerentă și adecvată a problemelor persoanelor cu autism.

Studiul privind nevoile de servicii în rândul părinților și tinerilor cu TSA a fost realizat în cadrul proiectului ”Întărirea serviciilor de consiliere și suport la nivel local pentru părinții copiilor și adolescenților cu TSA”.

Proiectul este desfășurat de Fundația Romanian Angel Appeal, a început la 1.07.2014, are o durată de 22 luni și este finanțat prin granturile SEE 2009 – 2014, în cadrul Fondului ONG.

sursa: http://www.desprecopii.com/;http://www.cursuriautism.ro/ce-inseamna-sa-fii-parinte-de-copil-cu-autism-in-romania.php

O mama a vrut sa-i faca un cadou baietelului sau autist

Inca de la varsta de doi ani, Dylan Green a avut o pasiune pentru aspiratoare. Baiatul care sufera de autism nu era interesat de jucariile clasice, dar se juca mereu cu aspiratorul. Asa ca de ziua lui, mama sa a vrut sa-i faca o surpriza si a trimis un e-mail unei firme care vinde aspiratoare, scrie CBS.

„Va scriu cu o rugaminte mai neobisnuita pentru fiul meu care sufera de autism. Mereu a fost fascinat de aspiratoare, iar preferatul sau este modelul Kirby. Isi petrece ziua uitandu-se la clipuri cu aspiratoare, pe tableta. Cred ca i-ar placea foarte mult sa vada o demonstratie de ziua lui, implineste 14 ani. I-am luat deja un tort in forma de Kirby. In speranta ca puteti trimite pe cineva care sa ne faca o demonstratie de utilizare a aspiratorului, ma ofer sa va platesc si o taxa, daca e nevoie. Nu vreau nimic gratuit, doar ca este foarte greu pentru o mama de copil cu autism sa gaseasca lucruri care sa-l faca fericit”.

Compania l-a trimis pe Al Archie, un vanzator, sa ii faca o demonstratie lui Dylan, chiar in ziua in care acesta implinea 14 ani. ani.

„A fost ca si cand un fan isi intalneste idolul”, a povestit vanzatorul.

sursa: http://shareme.ro/; http://www.cursuriautism.ro/o-mama-a-vrut-sa-i-faca-un-cadou-baietelului-sau-autist.php

STUDIU: Copiii cu autism, tachinati la scoala si implicati rar la joaca alaturi de colegi

STUDIU: Copiii cu autism, tachinaţi la şcoală şi implicaţi rar la joacă alături de colegi

Aproape jumătate dintre copiii cu autism care merg la şcoală sunt intimidaţi şi tachinaţi, aproximativ aceeaşi fiind ponderea celor implicaţi "doar câteodată" la joacă alături de colegi, iar profesorii, deşi dispuşi să contribuie la integrarea lor, nu ştiu cum să facă asta, rezultă dintr-un studiu.

Fundaţia Romanian Angel Appeal (RAA) a prezentat, joi, rezultatele unui studiu făcut în noiembrie 2014 în rândul părinţilor de copii cu tulburare de spectru autism (TSA).

Cercetarea, realizată pentru RAA de către Asociaţia Sociometrics - Grupul de analiză socială şi economică, a avut la bază studii de caz - interviuri în profunzime cu părinţi de copii diagnosticaţi cu TSA care accesează servicii de terapie şi o anchetă sociologică pe bază de chestionare.

Atât studiile de caz, cât şi ancheta sociologică arată că, înainte de diagnostic, 66 la sută dintre familii nu auziseră sau ştiau foarte puţine lucruri despre afecţiune, iar pentru 93 la sută din respondenţi, primele suspiciuni cu privire la o dezvoltare atipică au apărut până la vârsta de trei ani, diagnosticul fiind precizat, în 72 la sută din cazuri, după câteva luni de la suspiciune.

Conform studiului, mai mult de jumătate dintre părinţi (60 la sută) consideră că, după diagnosticare, informaţiile cu privire la opţiunile terapeutice sunt extrem de importante, însă 40 la sută au menţionat că informaţiile disponibile sunt multe sau foarte multe, 41 la sută cred că informaţiile primite de la specialişti sunt vechi, neactualizate, iar pentru un sfert dintre ei informaţiile sunt greu de înţeles.

"Printre sursele de informaţii cu privire la autism, 53 la sută au numit medicul psihiatru, 18 la sută - internetul iar 16 la sută - psihologii. În ceea ce priveşte informaţiile cu privire la opţiunile terapeutice, pricipalele surse de informaţii sunt psihologul, medicul psihiatru, internetul, urmate de discuţiile cu alţi părinţi aflaţi în situaţii similare", se arată în studiu.

Aproape jumătate dintre participanţii la cercetare au arătat ca ar fi necesare serviciile unui centru de zi pentru copilul lor cu autism (4-8 ore zilnic), iar 30 la sută dintre părinţi afirmă că simt nevoia unor servicii de respiro (copilul să poată fi îngrijit într-un centru, timp de câteva zile) care să le permită timp pentru ei înşişi.

În privinţa accesului la educaţie, trei sferturi dintre copiii cu autism, de vârstă şcolară, ai celor intervievaţi sunt înscrişi într-o formă de învăţământ. Dintre cei care nu frecventează o formă de educaţie, aproape un sfert urmează programe de pregătire pentru integrarea şcolară.

"După forma de învăţământ la care sunt înscrişi copiii, constatăm că 64 la sută sunt înscrişi în şcoala de masă, 31 la sută studiază în şcoala specială, iar cinci la sută sunt şcolarizaţi în clase speciale, integrate în şcoala de masă. Doar 17 la sută dintre copiii care frecventează un mediu de învăţământ beneficiază de shadow/însoţitor, iar jumătate din părinţii celor care nu beneficiază sunt convinşi că prezenţa însoţitorului este foarte importantă pentru progresele copilului. Dintre părinţii intervievaţi, 46 la sută afirmă că cel puţin uneori copilul lor cu autism, înscris la şcoală, este intimidat şi tachinat, iar 53 la sută dintre respondenţi spun că, la şcoală, copilul lor este implicat doar câteodată în activităţi de joacă cu colegii. În opinia participanţilor la studiu, cadrele didactice sunt dispuse în foarte mare măsură să contribuie la integrarea copilului (42 la sută dintre respondenţi) însă doar 22 la sută dintre ei afirmă că personalul didactic ştie şi ce anume să facă", se mai arată în studiu.

Preocupările cele mai accentuate ale părinţilor în privinţa viitorului sunt legate de posibilitatea copilului de a fi independent şi de a-şi asigura resursele materiale necesare subzistenţei, inclusiv prin acces la educaţie şi formare profesională. Cele mai mari îngrijorări ale părinţilor legate de copilul lor cu autism sunt că nu va putea să se îngrijească singur când va fi mare (58 la sută), că nu va putea să se întreţină singur (54 la sută), că părintele nu va avea putere să-l ajute (37 la sută) şi că nu va avea cine altcineva să-l ajute (30 la sută).

Întrebaţi care ar fi soluţiile pentru nevoile resimţite de întreaga familie, participanţii la studiu au enumerat, în principal: implicarea autorităţilor în elaborarea de politici şi programe de asistenţă coerente, instruirea părinţilor în tehnici de terapie comportamentală care să le permită să-şi ajute copilul să fie cât mai independent posibil (complementar serviciilor de intervenţie oferite de specialişti), încadrarea copiilor cu autism în învăţământul de masă şi acces la şcolile profesionale, servicii de suport psihologic pentru întreaga familie pe toată durata vieţii, posibilitatea ca părinţii să-şi poată menţine un loc de muncă etc.

Studiul a inclus părinţi ai copiilor cu TSA cu vârste cuprinse între 0-4 ani (26 la sută), 5-9 ani (47 la sută), 10-14 ani (20 la sută), peste 15 ani (şapte la sută). Părinţii participanţi au fost cu precădere persoane tinere 36–40 ani (66 la sută), din mediul urban (83 la sută), cu studii liceale şi universitare (60 la sută).

Potrivit iniţiatorilor studiului, 70 la sută dintre participanţi consideră că nu au o situaţie materială prea bună, dar se descurcă. De asemenea, 17 la sută dintre participanţi trăiesc în mediul rural, fapt ce evidenţiază, pentru persoanele cu autism care locuiesc la ţară, posibilităţile limitate de a urma terapie.

Studiul privind nevoile de servicii în rândul părinţilor şi tinerilor cu TSA a fost realizat în cadrul proiectului "Întărirea serviciilor de consiliere şi suport la nivel local pentru părinţii copiilor şi adolescenţilor cu TSA", implementat de Fundaţia Romanian Angel Appeal şi finanţat prin granturile SEE 2009-2014, în cadrul Fondului ONG.

sursa:  http://www.mediafax.ro/; http://www.cursuriautism.ro/studiu-copiii-cu-autism-tachinati-la-scoala-si-implicati-rar-la-joaca-alaturi-de-colegi.php

Romania, inca slab pregatita pentru a oferi conditii prielnice de dezvoltare copiilor cu autism

România, încă slab pregătită pentru a oferi condiţii prielnice de dezvoltare copiilor cu autism

Cei mai mulţi copii diagnosticaţi cu tulburare de spectru autist din ţara noastră urmează până la 10 şedinţe de terapie pe lună, în condiţiile în care recomandările internaţionale sunt de 25 până la 40 ore pe saptămână, relevă o recentă anchetă sociologică.

Cele mai mari îngrijorări ale părinţilor copiilor cu tulburări de spectru autist (TSA) din România sunt că aceştia nu vor putea să se îngrijească singuri când vor fi mari (58%), că nu vor putea să se întreţină singuri (54%), că ei nu vor avea puteri să-şi ajute copilul (37%) şi că nu va avea cine altcineva să-l ajute (30%).

Datele provin dintr-o cercetare realizată Asociaţia Sociometrics - Grupul de analiză socială şi economică pentru Fundaţia Romanian Angel Appeal (RAA), având ca scop identificarea nevoilor în rândurile părinţilor de copii TSA.

Studiul a scos la iveală că înainte de diagnostic, 66% dintre familii nu auziseră sau ştiau foarte puţine lucruri despre autism. Peste 90% dintre părinţii chestionaţi au spus că primele primele suspiciuni cu privire la o dezvoltare atipică a copilului lor au apărut până la vârsta de 3 ani, iar diagnosticul a fost precizat, în 72% din cazuri, după câteva luni de la suspiciune.

Acces limitat la terapie

Din anchetă rezultă că 68% dintre copii cu TSA primesc intervenţii în cadrul unei singure instituţii, 32% accesând mai multe servicii. Cu toate acestea, cei mai mulţi copii urmează până la 10 şedinţe/lună, adică aproximativ 2-3 şedinţe/săptămână, în condiţiile în care recomandările internaţionale sunt de 25 până la 40 ore pe saptămână.

Mai exact, 56% dintre copiii celor intervievaţi beneficiază de servicii în cadrul unor ONG-uri furnizoare de servicii terapeutice specifice, iar restul accesează terapie pentru copiii lor şi în cadrul unor servicii publice.

Aproape jumătate dintre părinţii participanţi la studiu spun că ar fi necesare serviciile unui centru de zi pentru copilul lor cu autism (4-8 ore zilnic), iar 30% dintre ei afirmă că simt nevoia unor servicii de respiro (copilul să poată fi îngrijit într-un centru, timp de câteva zile) care să le permită timp pentru ei înşişi.

Integrarea în şcoală, anevoioasă

În privinţa accesului la educaţie, 75% dintre copiii cu autism, de vârstă şcolară, ai celor intervievaţi, sunt înscrişi într-o formă de învăţământ. Sutdiul arată că dintre aceştia 64% sunt înscrişi în şcoala de masă, 31% studiază în şcoala specială, iar 5% sunt şcolarizaţi în clase speciale, integrate în şcoala de masă.

Doar 17% dintre copiii care frecventează un mediu de învăţământ beneficiază de însoţitor, iar jumătate din părinţii celor care nu beneficiază sunt convinşi că prezenţa însoţitorului este foarte importantă pentru progresele copilului.

Dintre părinţii intervievaţi, 46% afirmă că cel puţin uneori copilul lor cu autism, înscris la şcoală, este intimidat şi tachinat iar 53% dintre respondenţi spun că, la şcoală, copilul lor este implicat doar câteodată în activităţi de joacă cu colegii.

În opinia participanţilor la studiu, cadrele didactice sunt dispuse în foarte mare măsură să contribuie la integrarea copilului (42% dintre respondenţi) însă doar 22% dintre ei afirmă că personalul didactic ştie şi ce anume să facă.

Întrebaţi care ar fi soluţiile pentru nevoile resimţite de întreaga familie, participanţii la studiu au enumerat, în principal: implicarea autorităţilor în elaborarea de politici şi programe de asistenţă coerente, instruirea părinţilor în tehnici de terapie comportamentală care să le permită să-şi ajute copilul să fie cât mai independent posibil (complementar serviciilor de intervenţie oferite de specialişti), încadrarea copiilor cu autism în învăţământul de masă şi acces la şcolile profesionale, servicii de suport psihologic pentru întreaga familie pe toată durata vieţii, posibilitatea ca părinţii să-şi poată menţine un loc de muncă etc. 

sursa: http://adevarul.ro/; http://www.cursuriautism.ro/romania-inca-slab-pregatita-pentru-a-oferi-conditii-prielnice-de-dezvoltare-copiilor-cu-autism.php

Autismul poate fi oprit din drum? Cercetatorii au dezvoltat o metoda revolutionara

Cu ajutorul unei metode speciale de terapie, bazată pe tehnologia video, ar putea fi blocată apariţia autismului la copiii care riscă să sufere de această afecţiune.

 

Terapia îi învaţă pe părinţi cum să se adapteze nevoilor speciale de comunicare ale copiilor autişti, prevenind astfel dificultăţile extreme de comunicare, care sunt o componentă majoră a autismului.

Intervenţia are în vedere, în principal, copiii care au fraţi autişti şi prezintă, prin urmare, un risc mai mare de a fi autişti ei înşişi.

Cele mai precoce semne de autism – cum ar fi lipsa de atenţie faţă de părinţi, interes social sau interacţiuni sociale scăzute, contact vizual diminuat – pot fi prezente încă din primul an de viaţă.

Noua terapie implică filmarea interacţiunilor dintre copiii care au asemenea simptome şi părinţii lor. Apoi, înregistrările sunt prezentate părinţilor, iar terapeuţii îi sfătuiesc pe aceştia cum să îşi înţeleagă mai bine copiii, cum să le răspundă şi să comunice mai bine cu aceştia

Cercetătorii spun că această metodă ar putea opri evoluţia autismului sau ar face ca acei copii să dezvolte o formă mai uşoară a afecţiunii, cu simptome mai puţin severe.

Studiul a fost realizat de oameni de ştiinţă de la Birkbeck University of London, Manchester University, King’s College London şi Evelina London Children’s Hospital, iar rezultatele au fost publicate în jurnalul The Lancet Psychiatry.

Cercetătorii au testat terapia pe 54 de familii care aveau copii mici (7-10 luni) cu risc ridicat de autism (pentru că aceşti copii aveau fraţi mai mari diagnosticaţi cu autism); familiile au fost împărţite în două grupuri, pentru unul nefiind întreprinsă nicio intervenţie, iar în cazul celuilalt fiind aplicată terapia video. 

După 5 luni, în familiile care au beneficiat de video-terapie s-au observat îmbunătăţiri în participarea copilului, atenţia şi comportamentul social al acestuia. 

sursa: http://www.descopera.ro/; http://www.cursuriautism.ro/autismul-poate-fi-oprit-din-drum-cercetatorii-au-dezvoltat-o-metoda-revolutionara.php